Trombocitemia essencial

Definição

Trombocitemia essencial é uma condição rara caracterizada pelo aumento do número de plaquetas circulantes no sangue, aumentando o risco de hemorragia e trombose.

Em grande parte dos casos, está relacionada a mutações adquiridas (não transmitidas de pais para filhos) do gene JAK2 ou CALR. No entanto, nem sempre é possível identificar uma causa. 

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais frequente em mulheres acima de 50 anos.

Sinais e sintomas

Muitos pacientes com trombocitemia essencial não apresentam sintomas, descobrindo a doença em exames de rotina. Alguns pacientes podem apresentar sintomas inespecíficos como:

  • Fadiga;
  • Tontura e fraqueza;
  • Dor de cabeça;
  • Distúrbios visuais;
  • Queimação nas mãos e nos pés;
  • Hematomas frequentes;
  • Sangramento nasal ou gengival;
  • Aumento do baço.

 

Complicações trombóticas

Quando em excesso no sangue, as plaquetas podem formar coágulos que podem obstruir o fluxo sanguíneo para órgãos vitais, levando a complicações como:

  • AVC – Acidente vascular cerebral;
  • Trombose venosa profunda;
  • Infarto;
  • Embolia pulmonar.

Diagnóstico

A trombocitemia essencial é frequentemente detectada por acaso através de hemogramas de rotina, que evidenciam contagem elevada de plaquetas. O diagnóstico pode ser confirmado através de testes genéticos.

Quando não é possível identificar a mutação responsável pela doença, a biópsia de medula óssea ou mielograma podem ser necessários.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a trombocitemia essencial. Pacientes que não apresentam sintomas geralmente necessitam apenas de acompanhamento médico. Em pacientes sintomáticos, seu tratamento tem como objetivo controlar a produção de plaquetas e reduzir o risco de complicações trombóticas através de medicamentos.

Em algumas situações, a plaquetaférese ou flebotomia terapêutica podem ser realizadas para reduzir o número de plaquetas rapidamente. 

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – outubro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Abrale, Johns Hopkins, Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation

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Informações gerais

Sinônimos: Trombocitose essencial, trombocitemia primária

Prevalência: 1/3.000

Hereditariedade: Não aplicável

CID10: D47.3

CID11: 3B63.1Z

Principais especialidades: Hematologia