Trombocitemia essencial
Definição
Trombocitemia essencial é uma condição rara caracterizada pelo aumento do número de plaquetas circulantes no sangue, aumentando o risco de hemorragia e trombose.
Em grande parte dos casos, está relacionada a mutações adquiridas (não transmitidas de pais para filhos) do gene JAK2 ou CALR. No entanto, nem sempre é possível identificar uma causa.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais frequente em mulheres acima de 50 anos.
Sinais e sintomas
Muitos pacientes com trombocitemia essencial não apresentam sintomas, descobrindo a doença em exames de rotina. Alguns pacientes podem apresentar sintomas inespecíficos como:
- Fadiga;
- Tontura e fraqueza;
- Dor de cabeça;
- Distúrbios visuais;
- Queimação nas mãos e nos pés;
- Hematomas frequentes;
- Sangramento nasal ou gengival;
- Aumento do baço.
Complicações trombóticas
Quando em excesso no sangue, as plaquetas podem formar coágulos que podem obstruir o fluxo sanguíneo para órgãos vitais, levando a complicações como:
- AVC – Acidente vascular cerebral;
- Trombose venosa profunda;
- Infarto;
- Embolia pulmonar.
Diagnóstico
A trombocitemia essencial é frequentemente detectada por acaso através de hemogramas de rotina, que evidenciam contagem elevada de plaquetas. O diagnóstico pode ser confirmado através de testes genéticos.
Quando não é possível identificar a mutação responsável pela doença, a biópsia de medula óssea ou mielograma podem ser necessários.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a trombocitemia essencial. Pacientes que não apresentam sintomas geralmente necessitam apenas de acompanhamento médico. Em pacientes sintomáticos, seu tratamento tem como objetivo controlar a produção de plaquetas e reduzir o risco de complicações trombóticas através de medicamentos.
Em algumas situações, a plaquetaférese ou flebotomia terapêutica podem ser realizadas para reduzir o número de plaquetas rapidamente.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – outubro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Abrale, Johns Hopkins, Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation
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Informações gerais
Sinônimos: Trombocitose essencial, trombocitemia primária
Prevalência: 1/3.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: D47.3
CID11: 3B63.1Z
Principais especialidades: Hematologia