trissomia do cromossomo 1

Trissomia do cromossomo 1 é uma condição genética rara, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 1 em todas (completa) ou em parte (mosaico) das células do corpo, comprometendo o desenvolvimento físico e neurológico.

A condição surge devido a erros na divisão celular durante a formação dos gametas ou no início do desenvolvimento embrionário. Na maioria dos casos, ocorre de forma esporádica, não transmitida de pais para filhos.

Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. Quando ocorre, geralmente está presente em mosaico. Quando completa, geralmente está associada a perdas gestacionais precoces.