Trimetilaminúria
Definição
Trimetilaminúria, também conhecida como síndrome do odor de peixe, é uma condição metabólica rara caracterizada pela atividade reduzida da enzima flavina monooxigenase 3, levando a liberação excessiva de trimetilamina (TMA) na urina, suor e respiração, que exalam odor de peixe.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, estando presente desde o nascimento.
Sinais e sintomas
Mais informações em breve.
Diagnóstico
Mais informações em breve.
Tratamento
Mais informações em breve.
Última alteração/revisão – outubro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
Para sugerir correção de informações entre em contato
Informações gerais
Sinônimos: Síndrome do odor de peixe, TMAU
Prevalência: Desconhecida (rara)
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: E88.8
CID11: 5C50.G
Principais especialidades: Genética médica, endocrinologia