Síndrome hemofagocítica

Definição

A síndrome hemofagocítica, também conhecida como linfohistiocitose hemofagocítica, é uma condição rara caracterizada por uma disfunção do sistema imunológico que resulta em resposta inflamatória generalizada, podendo comprometer o funcionamento de diversos órgãos.

Sua forma primária tem causa genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo ou ligado ao X. A forma secundária tem entre as causas conhecidas alguns tipos de vírus como Epstein-Barr e Citomegalovírus, câncer e doenças autoimunes.

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais comum em crianças.

Sinais e sintomas

Sinais e sintomas da síndrome hemofagocítica incluem:

  • Febre alta persistente;
  • Erupções na pele;
  • Aumento dos linfonodos;
  • Fadiga;
  • Esplenomegalia – aumento do baço;
  • Hepatomegalia – aumento do fígado;
  • Icterícia – pele e olhos com coloração amarelada;
  • Convulsões;
  • Ataxia – incoordenação dos movimentos voluntários;
  • Alteração da consciência;
  • Dificuldade para respirar;
  • Baixos níveis de glóbulos vermelhos, plaquetas e/ou neutrófilos.

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome hemofagocítica é baseado nos sinais e sintomas, histórico familiar, exame físico, exames de sangue e biópsia de medula óssea. Embora nem sempre tenha causa genética, testes genéticos podem auxiliar no diagnóstico. 

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

O tratamento da síndrome hemofagocítica depende da causa, da idade de início e da gravidade da doença. 

Em alguns casos, a forma secundária da síndrome pode apresentar melhora espontânea ou entrar em remissão após o tratamento com antiinflamatórios e resolução da doença de base.

Tratamentos para a forma primária ou secundária persistente podem incluir quimioterápicos, imunoterápicos, anticorpos monoclonais, corticosteroides, antibióticos e antivirais. Pacientes com sintomas persistentes ou recorrentes podem se beneficiar de transplante de células-tronco.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – janeiro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Histiocytosis association, Immune Deficiency Foundation, Johns Hopkins Medicine

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Informações gerais

Sinônimos: Linfohistiocitose hemofagocítica

Prevalência: 1/50.000

Hereditariedade: Autossômico recessivo, ligado ao X ou não aplicável

CID10: D76.1

CID11: 4A01.23

Principais especialidades: Hematologia