Síndrome de Sjögren-LArsson
Definição
Síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição rara caracterizada por um distúrbio no metabolismo de lipídios (gorduras), resultando em descamação da pele (ictiose), atraso do desenvolvimento e alterações neurológicas.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas logo após o nascimento.
Apesar de possuírem nomes semelhantes, não é sinônimo para síndrome de Sjögren, condição autoimune de prevalência comum.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome de Sjögren-Larsson se manifestam logo após o nascimento e incluem:
- Nascimento prematuro;
- Hiperqueratose – pele espessa com coloração marrom-amarelada;
- Ictiose – ressecamento intenso e descamação da pele;
- Coceira intensa;
- Enrijecimento dos músculos;
- Atraso no desenvolvimento motor;
- Deficiência intelectual;
- Dificuldade de fala;
- Convulsões;
- Anormalidades da retina.
Diagnóstico
O diagnóstico de síndrome de Sjögren-Larsson é baseado nos sinais e sintomas, histórico familiar, medição da atividade da enzima álcool graxo oxidoredutase e teste genético.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a síndrome de Sjögren-Larsson. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
O tratamento para ictiose inclui aplicação tópica de cremes hidratantes e agentes ceratolíticos. Crises convulsivas geralmente respondem a medicamentos anticonvulsivantes.
A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica também são importantes para estimular o desenvolvimento.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Foundation for Ictiosis and Related Skin Types, National Organization for Rare Disorders
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Informações gerais
Sinônimos: Deficiência de álcool oxidoredutase de ácidos graxos
Prevalência: 1/250.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: Q87.1
CID11: 5C52.03
Principais especialidades: Genética médica, dermatologia, neurologia