Síndrome de Sjögren-LArsson

Definição

Síndrome de Sjögren-Larsson é uma condição rara caracterizada por um distúrbio no metabolismo de lipídios (gorduras), resultando em descamação da pele (ictiose), atraso do desenvolvimento e alterações neurológicas. 

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas logo após o nascimento.

Apesar de possuírem nomes semelhantes, não é sinônimo para síndrome de Sjögren, condição autoimune de prevalência comum.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Sjögren-Larsson se manifestam logo após o nascimento e incluem:

  • Nascimento prematuro;
  • Hiperqueratose – pele espessa com coloração marrom-amarelada;
  • Ictiose – ressecamento intenso e descamação da pele;
  • Coceira intensa;
  • Enrijecimento dos músculos;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Deficiência intelectual;
  • Dificuldade de fala;
  • Convulsões;
  • Anormalidades da retina.

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Sjögren-Larsson é baseado nos sinais e sintomas, histórico familiar, medição da atividade da enzima álcool graxo oxidoredutase e teste genético.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a síndrome de Sjögren-Larsson. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.

O tratamento para ictiose inclui aplicação tópica de cremes hidratantes e agentes ceratolíticos. Crises convulsivas geralmente respondem a medicamentos anticonvulsivantes.

A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica também são importantes para estimular o desenvolvimento.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – janeiro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Foundation for Ictiosis and Related Skin Types, National Organization for Rare Disorders

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Informações gerais

Sinônimos: Deficiência de álcool oxidoredutase de ácidos graxos

Prevalência: 1/250.000

Hereditariedade: Autossômica recessiva

CID10: Q87.1

CID11: 5C52.03

Principais especialidades: Genética médica, dermatologia, neurologia