Síndrome de Proteus

Definição

Síndrome de Proteus é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo de ossos, vasos sanguíneos, pele e outros tecidos em uma parte ou porção do corpo.

Sua causa é genética e está relacionada à mutação adquirida (não transmitida de pais para filhos) do gene AKT1, que regula o crescimento, divisão e morte das células.

Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. O crescimento excessivo se torna aparente entre 6 e 18 meses, tornando-se mais grave com a idade.

Sinais e sintomas

O crescimento excessivo relacionado à síndrome geralmente é assimétrico, afetando os lados direito e esquerdo do corpo de maneiras diferentes. Os membros superiores e inferiores, o crânio e a coluna vertebral são os mais afetados, resultando em deformidades e diminuição dos movimentos.

Outros sinais e sintomas da síndrome de Proteus incluem:

  • Nevo do tecido conjuntivo cerebriforme;
  • Nevo epidérmico linear;
  • Crescimento excessivo de gordura;
  • Aumento do baço e do timo;
  • Malformações vasculares;
  • Trombose venosa profunda;
  • Doença pulmonar bolhosa;
  • Deficiência intelectual;
  • Convulsões;
  • Características faciais distintas como rosto comprido, dobras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras caídas, ponte nasal baixa e narinas largas.

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Proteus é baseado nos sinais e sintomas, exame físico e testes genéticos a partir de biópsias dos tecidos afetados.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a síndrome de Proteus. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.

Procedimentos ortopédicos podem ser realizados para controlar o crescimento excessivo e preservar ao máximo a funcionalidade das partes do corpo afetadas. Talas e órteses também podem ser utilizadas.

A fisioterapia e a terapia ocupacional são importantes para reabilitação, mobilidade e autonomia.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – janeiro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Proteus Syndrome Foundation, National Organization For Rare Disorders

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Informações gerais

Sinônimos: 

Prevalência: <1/1.000.000

Hereditariedade: Não aplicável

CID10: Q87.3

CID11: LD2C

Principais especialidades: Genética médica, ortopedia, dermatologia