Síndrome de Proteus
Definição
Síndrome de Proteus é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo de ossos, vasos sanguíneos, pele e outros tecidos em uma parte ou porção do corpo.
Sua causa é genética e está relacionada à mutação adquirida (não transmitida de pais para filhos) do gene AKT1, que regula o crescimento, divisão e morte das células.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. O crescimento excessivo se torna aparente entre 6 e 18 meses, tornando-se mais grave com a idade.
Sinais e sintomas
O crescimento excessivo relacionado à síndrome geralmente é assimétrico, afetando os lados direito e esquerdo do corpo de maneiras diferentes. Os membros superiores e inferiores, o crânio e a coluna vertebral são os mais afetados, resultando em deformidades e diminuição dos movimentos.
Outros sinais e sintomas da síndrome de Proteus incluem:
- Nevo do tecido conjuntivo cerebriforme;
- Nevo epidérmico linear;
- Crescimento excessivo de gordura;
- Aumento do baço e do timo;
- Malformações vasculares;
- Trombose venosa profunda;
- Doença pulmonar bolhosa;
- Deficiência intelectual;
- Convulsões;
- Características faciais distintas como rosto comprido, dobras palpebrais inclinadas para baixo, pálpebras caídas, ponte nasal baixa e narinas largas.
Diagnóstico
O diagnóstico de síndrome de Proteus é baseado nos sinais e sintomas, exame físico e testes genéticos a partir de biópsias dos tecidos afetados.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a síndrome de Proteus. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
Procedimentos ortopédicos podem ser realizados para controlar o crescimento excessivo e preservar ao máximo a funcionalidade das partes do corpo afetadas. Talas e órteses também podem ser utilizadas.
A fisioterapia e a terapia ocupacional são importantes para reabilitação, mobilidade e autonomia.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Proteus Syndrome Foundation, National Organization For Rare Disorders
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: <1/1.000.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: Q87.3
CID11: LD2C
Principais especialidades: Genética médica, ortopedia, dermatologia