Síndrome de Prader-Willi

Definição

Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara caracterizada por uma disfunção do hipotálamo, pequeno órgão na base do cérebro que, dentre os diversos papéis que desempenha, está a regulação da fome, saciedade e humor. Tal disfunção resulta em fome insaciável (podendo levar à obesidade e complicações relacionadas), deficiência intelectual, alterações comportamentais e baixa estatura.

Sua causa está na ausência ou falta de material genético ativo em uma região específica do cromossomo 15, transmitido pelo pai. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas no período antenatal ou neonatal.

Sinais e sintomas

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Diagnóstico

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Tratamento

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Última alteração/revisão – dezembro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

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Informações gerais

Sinônimos: SPW

Prevalência: 1/15.000

Hereditariedade: Não aplicável

CID10: Q87.11

CID11: LD90.3

Principais especialidades: Pediatria, genética médica, endocrinologia, neurologia