Síndrome de Prader-Willi
Definição
Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara caracterizada por uma disfunção do hipotálamo, pequeno órgão na base do cérebro que, dentre os diversos papéis que desempenha, está a regulação da fome, saciedade e humor. Tal disfunção resulta em fome insaciável (podendo levar à obesidade e complicações relacionadas), deficiência intelectual, alterações comportamentais e baixa estatura.
Sua causa está na ausência ou falta de material genético ativo em uma região específica do cromossomo 15, transmitido pelo pai. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas no período antenatal ou neonatal.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – dezembro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: SPW
Prevalência: 1/15.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: Q87.11
CID11: LD90.3
Principais especialidades: Pediatria, genética médica, endocrinologia, neurologia