síndrome de peutz-jeghers
Definição
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição rara caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos (tumores benignos) em todo o trato gastrointestinal, além de manchas pigmentadas na pele e mucosas.
Sua causa está na mutação do gene STK11, relacionado ao controle do crescimento celular, podendo ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica dominante.
Manifesta-se independentemente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas, em grande parte dos casos, durante a primeira década de vida.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – junho/2025
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: Polipose intestinal hamartomatosa
Prevalência: 1-9/1.000.000
Hereditariedade: Autossômica dominante
CID10: Q85.8
CID11: LD2D.0
Principais especialidades: Gastroenterologia, dermatologia, genética médica