Síndrome de McCune-albright
Definição
Síndrome de McCune-Albright é uma condição rara caracterizada por displasia fibrosa óssea (substituição progressiva do tecido ósseo normal por tecido fibroso) associada a manchas pigmentadas na pele e disfunção de glândulas endócrinas, afetando o metabolismo, crescimento e desenvolvimento sexual.
Sua causa é genética e está relacionada a mutações adquiridas do gene GNAS durante o desenvolvimento embrionário, não transmitidas de pais para filhos.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas geralmente durante a infância.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – março/2025
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1-9/1.000.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: Q78.1
CID11: FB80.0
Principais especialidades: Ortopedia, endocrinologia, dermatologia, genética médica