Síndrome de Marfan

Definição

Síndrome de Marfan é uma condição genética rara caracterizada por alterações no tecido conjuntivo, que comprometem a resistência e elasticidade das estruturas do corpo, afetando principalmente as articulações, vasos sanguíneos, coração e olhos.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante.

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia. Os primeiros sinais e sintomas podem surgir desde o nascimento ou durante a infância, mas, em alguns casos, tornam-se mais evidentes apenas na adolescência ou no início da vida adulta.

Sinais e sintomas

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Diagnóstico

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Tratamento

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Última alteração/revisão – março/2025

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

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Informações gerais

Sinônimos: 

Prevalência: 1/5.000

Hereditariedade: Autossômica dominante

CID10: Q87.4

CID11: LD28.01

Principais especialidades: Cardiologia, ortopedia, oftalmologia, genética médica