Síndrome de Kearns-Sayre

Definição

Síndrome de Kearns-Sayre é uma condição neuromuscular rara caracterizada pela tríade oftalmoplegia externa progressiva (paralisia dos músculos extra-oculares), retinopatia pigmentar (degeneração da retina) e distúrbio de condução cardíaca.

Sua causa está no DNA mitocondrial. As mitocôndrias estão presentes nas células do corpo humano e fornecem energia para essas células. Alterações no DNA mitocondrial podem levar ao mal funcionamento das mitocôndrias, comprometendo órgãos e tecidos que necessitam de grande quantidade de energia.

Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com início dos primeiros sintomas geralmente antes de 20 anos de idade.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Kearns-Sayre incluem:

  • Oftalmoplegia externa progressiva – paralisia dos músculos extra-oculares;
  • Retinopatia pigmentar – degeneração da retina;
  • Ptose – pálpebras caídas;
  • Dificuldade para enxergar em ambientes escuros;
  • Distúrbio de condução cardíaca;
  • Cardiomiopatia;
  • Surdez neurossensorial;
  • Ataxia – incoordenação dos movimentos voluntários;
  • Fala arrastada;
  • Fraqueza muscular;
  • Distúrbios endócrinos.

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, exame físico, biópsia muscular e teste genético.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a síndrome de Kearns-Sayre. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.

Pacientes com surdez neurossensorial podem se beneficiar de aparelhos auditivos ou implantes cocleares. 

Em alguns casos, o marca-passo pode ser necessário para tratar e prevenir bloqueios cardíacos de alto grau.

A fisioterapia e terapia ocupacional são importantes para manter a força muscular, coordenação e equilíbrio. 

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – janeiro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: Cleveland Clinic

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Informações gerais

Sinônimos: 

Prevalência: 1/125.000

Hereditariedade: Herança mitocondrial ou não aplicável

CID10: H49.8

CID11: 9C82.0

Principais especialidades: Genética médica, neurologia, oftalmologia, cardiologia