Síndrome de Kearns-Sayre
Definição
Síndrome de Kearns-Sayre é uma condição neuromuscular rara caracterizada pela tríade oftalmoplegia externa progressiva (paralisia dos músculos extra-oculares), retinopatia pigmentar (degeneração da retina) e distúrbio de condução cardíaca.
Sua causa está no DNA mitocondrial. As mitocôndrias estão presentes nas células do corpo humano e fornecem energia para essas células. Alterações no DNA mitocondrial podem levar ao mal funcionamento das mitocôndrias, comprometendo órgãos e tecidos que necessitam de grande quantidade de energia.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com início dos primeiros sintomas geralmente antes de 20 anos de idade.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome de Kearns-Sayre incluem:
- Oftalmoplegia externa progressiva – paralisia dos músculos extra-oculares;
- Retinopatia pigmentar – degeneração da retina;
- Ptose – pálpebras caídas;
- Dificuldade para enxergar em ambientes escuros;
- Distúrbio de condução cardíaca;
- Cardiomiopatia;
- Surdez neurossensorial;
- Ataxia – incoordenação dos movimentos voluntários;
- Fala arrastada;
- Fraqueza muscular;
- Distúrbios endócrinos.
Diagnóstico
O diagnóstico de síndrome de Kearns-Sayre é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, exame físico, biópsia muscular e teste genético.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a síndrome de Kearns-Sayre. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
Pacientes com surdez neurossensorial podem se beneficiar de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.
Em alguns casos, o marca-passo pode ser necessário para tratar e prevenir bloqueios cardíacos de alto grau.
A fisioterapia e terapia ocupacional são importantes para manter a força muscular, coordenação e equilíbrio.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Cleveland Clinic
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/125.000
Hereditariedade: Herança mitocondrial ou não aplicável
CID10: H49.8
CID11: 9C82.0
Principais especialidades: Genética médica, neurologia, oftalmologia, cardiologia