Síndrome de Joubert

Os sinais e sintomas da síndrome de Joubert variam de paciente para paciente e podem incluir:

• Hipotonia – baixo tônus muscular;
• Ataxia – incoordenação dos movimentos voluntários;
• Respiração irregular;
• Movimentos oculares anormais;
• Atraso no desenvolvimento;
• Deficiência intelectual;
• Desenvolvimento anormal da retina;
• Perda de visão;
• Doença renal;
• Doença hepática.

Características faciais

Características faciais presentes na síndrome de Joubert incluem testa larga, sobrancelhas altas e arqueadas, pálpebras caídas (ptose), olhos espaçados, orelhas baixas, fissura labiopalatina e boca triangular.

O diagnóstico de síndrome de Joubert é baseado nos sinais e sintomas, histórico familiar e exames de imagem como ressonância magnética de crânio. Testes genéticos também podem auxiliar no diagnóstico.

É possível realizar o diagnóstico pré-natal através de exames como ultrassom de anormalidades fetais e ressonância magnética fetal. No entanto, a limitação dos aparelhos e o desconhecimento da síndrome por parte dos médicos faz com que poucos casos sejam identificados antes do nascimento.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Não existe cura para a síndrome de Joubert. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si. 

A estimulação infantil, terapia ocupacional, terapia fonoaudiológica e fisioterapia são importantes para melhorar a hipotonia e reduzir o atraso no desenvolvimento. 

O monitoramento para complicações oculares, neurológicas, renais e hepáticas deve ser realizado regularmente. 

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.