Síndrome de Ehlers-Danlos

Devido a diferentes expressões gênicas, a síndrome de Ehlers-Danlos pode se manifestar de formas e intensidades diferentes em cada paciente, mesmo que possuam subtipos iguais da síndrome. Em geral, os sinais e sintomas incluem, mas não se limitam a:

• Hipermobilidade articular – frouxidão das articulações;
• Luxações e/ou subluxações frequentes;
• Doenças articulares precoces, como a artrose;
• Problemas na coluna, como escoliose;
• Dor crônica;
• Fadiga;
• Hiperextensibilidade da pele – pele elástica;
• Pele de textura aveludada e frágil;
• Distúrbios de cicatrização;
• Vasos sanguíneos aparentes;
• Propensão a hematomas;
• Fragilidade vascular;
• Hipotonia – diminuição da massa muscular;
• Distúrbios gastrointestinais;
• Alergias e intolerâncias múltiplas;
• Transtornos do sistema nervoso autônomo.

Dificuldade para engatinhar, dificuldade para sustentar a cabeça e atraso no andar podem estar presentes em bebês e crianças.

O diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos é baseado em uma extensa avaliação do quadro clínico, histórico familiar e exames genéticos. 

Atualmente, estão descritos treze subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos, que possuem mutações, características e critérios diagnósticos distintos (clique para ler mais). É importante destacar que o subtipo hipermóvel, que corresponde à maioria dos casos, ainda não possui gene conhecido. Seu diagnóstico é exclusivamente clínico.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Não existe cura para a síndrome de Ehlers-Danlos. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas e comorbidades apresentadas.

A preservação das articulações através de fisioterapia, fortalecimento muscular e reeducação postural é importante em todos os casos para evitar doenças articulares. Medidas para controle da dor podem ser necessárias, uma vez que a dor crônica está presente em grande parte dos casos.

É importante atentar-se para a síndrome de Ehlers-Danlos vascular, que possui risco aumentado de AVC, aneurismas e ruptura de órgãos em relação aos outros subtipos da síndrome.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.