Síndrome de Cri-Du-Chat
Definição
Síndrome de Cri-Du-Chat é uma condição genética rara caracterizada por má formação da laringe, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, hipotonia, microcefalia e características faciais típicas.
Sua causa é genética, ocorrendo quando há perda (deleção) de parte do braço curto do cromossomo 5. Em cerca de 80% dos casos, trata-se de um evento aleatório e não transmitido de pais para filhos.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas logo após o nascimento.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – maio/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: Síndrome do miado do gato, síndrome 5p-, deleção 5p
Prevalência: 1-9/100.000
Hereditariedade: Desconhecida ou não aplicável
CID10: Q93.4
CID11: LD44.51
Principais especialidades: Genética médica, neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional