Síndrome de Angelman
Definição
A síndrome de Angelman é uma condição neurológica rara caracterizada por atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, movimentos voluntários descoordenados, características faciais distintas e, em alguns casos, epilepsia.
Sua causa é genética e envolve o gene UBE3A, localizado no cromossomo 15. No entanto, não é transmitido de pais para filhos. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento de sinais e sintomas no primeiro ano de vida.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – outubro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/10.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: Q93.5
CID11: LD90.0
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, neurologia