Porfiria aguda intermitente

Definição

Porfiria aguda intermitente é uma condição rara caracterizada pela deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D), levando ao acúmulo de precursores tóxicos de porfirina e desencadeando sintomas gastrointestinais e neurológicos.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante. No entanto, fatores adicionais como uso de determinados medicamentos, consumo excessivo de álcool, jejum prolongado, dietas de baixa caloria, infecções ou estresse metabólico, também são necessários para desencadear sintomas.

Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, sendo mais comum em mulheres jovens.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da porfiria aguda intermitente se manifestam em forma de crises que costumam surgir na juventude e incluem: 

  • Dor abdominal;
  • Náuseas e vômitos;
  • Constipação;
  • Diarreia;
  • Fraqueza muscular;
  • Dor nas costas, braços e pernas;
  • Paralisia, dormência e/ou formigamento;
  • Tremores;
  • Convulsões;
  • Irritabilidade e agitação;
  • Depressão e ansiedade;
  • Alucinações visuais e auditivas;
  • Insônia;
  • Taquicardia – frequência cardíaca rápida;
  • Hipertensão – pressão arterial elevada.

Fatores como uso de determinados medicamentos, consumo excessivo de álcool, jejum prolongado, dietas de baixa caloria, infecções ou estresse metabólico são possíveis desencadeantes. O tempo de duração e recuperação das crises varia de paciente para paciente.

Diagnóstico

O diagnóstico de porfiria aguda intermitente é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e familiar, dosagem de porfobilinogênio e ácido delta aminolevulínico na urina, além de teste genético.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para a porfiria aguda intermitente. No entanto, há tratamento disponível.

Crises da doença são tratadas com glicose e hematina com o objetivo de bloquear a produção e acúmulo das porfirinas. Medicações consideradas seguras podem ser usadas para tratamento sintomático.

É importante atentar-se para fatores desencadeantes de crises e eliminá-los.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

Última alteração/revisão – dezembro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: ABRAPO – Associação Brasileira de Porfiria, Porphyria Foundation

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Informações gerais

Sinônimos: 

Prevalência: 1/50.000

Hereditariedade: Autossômica dominante

CID10: E80.2

CID11: 5C58.1Y

Principais especialidades: Hematologia, neurologia, genética médica