Osteogênese imperfeita
Definição
Osteogênese imperfeita, também conhecida popularmente como ossos de vidro, é uma condição genética rara caracterizada por anormalidades no colágeno, levando principalmente a fragilidade dos ossos e fraturas recorrentes.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante ou recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com o aparecimento dos primeiros sinais e sintomas durante a gestação ou após o nascimento.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – outubro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: Doença de Lobstein, ossos de vidro
Prevalência: 1/10.000
Hereditariedade: Autossômica dominante ou recessiva
CID10: Q78.0
CID11: LD24.K0
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, ortopedia