Neurofibromatose
Definição
Neurofibromatose é uma condição rara caracterizada pelo crescimento de tumores benignos ao longo dos nervos, em qualquer parte do corpo. Em uma pequena porcentagem dos casos, os tumores podem vir a se tornar malignos.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante. É dividida em neurofibromatose tipos 1, 2 e Schwannomatose, que diferem nos genes envolvidos e no quadro clínico.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da neurofibromatose podem variar de acordo com o tipo da doença e a localização dos tumores:
Neurofibromatose tipo 1
- Manchas “café com leite”;
- Neurofibromas cutâneos;
- Escoliose;
- Deformidades ósseas;
- Nódulos de Lisch;
- Glioma óptico.
Em alguns casos, os tumores podem pressionar os nervos ou a medula espinhal, causando dor, formigamento, fraqueza, paralisia e diminuição da sensibilidade.
Neurofibromatose tipo 2
- Neuromas acústicos;
- Perda auditiva;
- Zumbido;
- Desequilíbrio;
- Paralisia do nervo facial;
- Meningiomas;
- Schwannomas;
- Catarata.
Schwannomatose (NF3)
- Schwannomas, exceto nos nervos auditivos;
- Dor intensa que pode surgir em qualquer parte do corpo;
- Dormência, formigamento e fraqueza.
Diagnóstico
O diagnóstico de neurofibromatose é baseado nos sinais e sintomas, histórico familiar, exame físico e exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a neurofibromatose. Seu tratamento consiste na remoção cirúrgica ou eletrocauterização de tumores que estejam causando sintomas e complicações graves.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Neurofibromatosis Network, Children’s Tumor Foundation
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Informações gerais
Sinônimos: Doença de Von Recklinghausen (Tipo 1), Schwannomatose (Tipo 3)
Prevalência: NF1 1/3.000, NF2 1/25.000, Schwannomatose 1/40.000
Hereditariedade: Autossômica dominante
CID10: Q85.0
CID11: LD2D.1Z, LD2D.1Y, LD2D.10, LD2D.11, LD2D.12
Principais especialidades: Genética médica, Neurologia, dermatologia