Mucopolissacaridose
Definição
Mucopolissacaridose é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência de enzimas responsáveis pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos (GAGs), levando ao seu acúmulo em diversos órgãos e tecidos do corpo como pele, ossos, coração, cérebro, fígado e baço.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo ou recessivo ligado ao X. A doença é classificada em sete tipos (I, II, III, IV, VI, VII, IX), de acordo com a enzima afetada.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas durante a infância.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – julho/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: MPS, síndrome de Hurler-Scheie (MPS I), síndrome de Hunter (MPS II), síndrome de Sanfilippo (MPS III), síndrome de Morquio (MPS IV), síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), síndrome de Sly (MPS VII), Síndrome de Natowicz (MPS IX)
Prevalência: 1/25.000 (média)
Hereditariedade: Autossômica recessiva, recessiva ligada ao X
CID10: E76.0, E76.1, E76.2, E76.3
CID11: 5C56.3Z, 5C56.3Y, 5C56.30, 5C56.31, 5C56.32, 5C56.33
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, endocrinologia, neurologia, ortopedia