lisencefalia
Definição
Lisencefalia é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência das dobras normais do córtex cerebral, resultando em um cérebro com superfície lisa e comprometendo o desenvolvimento neurológico em diferentes graus.
A condição surge devido a problemas no desenvolvimento fetal entre a 12ª e a 24ª semana de gestação, sendo frequentemente causada por alterações genéticas e podendo ocorrer de forma isolada ou associada a outras síndromes, como a síndrome de Miller-Dieker e a síndrome de Walker-Warburg, entre outras.
Manifesta-se independentemente do sexo, raça ou etnia, sendo frequentemente diagnosticada nos primeiros anos de vida.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – junho/2025
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: Lissencefalia
Prevalência: 1-9/100.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao X ou não aplicável
CID10: Q04.3
CID11: –
Principais especialidades: Pediatria, neurologia
