leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma condição rara caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de um tipo específico de gordura, que passa a se acumular no organismo. Quando não eliminada corretamente, a substância se torna tóxica, causando a destruição progressiva da bainha de mielina, responsável por revestir e proteger os neurônios. Sem essa proteção, os sinais entre as células nervosas ficam comprometidos, afetando funções motoras, sensoriais e cognitivas.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Na maioria dos casos, está relacionada a mutações no gene ARSA, que codifica a enzima arilsulfatase A.

Manifesta-se independentemente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais frequente em crianças pequenas, embora também possa surgir em adolescentes ou adultos, apresentando diferentes graus de progressão e sintomas.