Intolerância à proteína lisinúrica
Definição
Intolerância à proteína lisinúrica é uma condição rara caracterizada pela incapacidade do corpo de absorver e transportar aminoácidos essenciais (especialmente lisina, arginina e ornitina), comprometendo o crescimento, o sistema imunológico e outros órgãos.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo.
Manifesta-se independentemente do sexo, raça ou etnia, com surgimento dos primeiros sinais e sintomas na infância, após a introdução de alimentos ricos em proteínas na dieta.
Sinais e sintomas
Mais informações em breve.
Diagnóstico
Mais informações em breve.
Tratamento
Mais informações em breve.
Última alteração/revisão – junho/2025
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
Para sugerir correção de informações entre em contato
Informações gerais
Sinônimos: Aminoacidúria hiperdibásica
Prevalência: Desconhecida (rara)
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: E72.0
CID11: 5C60.Y
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, gastroenterologia, nutrição
