Homocistinúria clássica

Com o início da ingestão das proteínas do leite, a homocisteína começa a se acumular no organismo e pode, de forma lenta, manifestar sinais e sintomas como:

• Deslocamento do cristalino;
• Miopia grave;
• Diminuição da visão;
• Deficiência intelectual;
• Transtornos psiquiátricos;
• Distúrbios comportamentais;
• Hábito marfanóide – constituição alta e membros alongados;
• Osteoporose – condição que torna os ossos frágeis e quebradiços;
• Deformidades ósseas;
• Formação de coágulos sanguíneos;
• Acidente vascular cerebral;
• Hipertensão arterial.

A triagem da homocistinúria clássica começa com a realização do teste do pezinho, feito entre o terceiro e sétimo dia de vida. Quando positivo, a dosagem de homocisteína no sangue e na urina e testes genéticos podem confirmar o diagnóstico não apenas neonatal, mas também em outras fases da vida.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Não existe cura para a homocistinúria. No entanto, há tratamento disponível e deve ser iniciado o mais breve possível.

Em parte dos casos, a suplementação de vitamina B6, B12 e ácido fólico é suficiente. Quando não há resposta ao tratamento, a dieta restrita em metionina (que dá origem à homocisteína) e fórmula específica são recomendadas.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.