Hipofosfatemia ligada ao X

Hipofosfatemia ligada ao X é uma condição rara caracterizada pela perda excessiva de fosfato pela urina e níveis baixos de fósforo no sangue, impedindo o desenvolvimento normal dos ossos, músculos e dentes.

Sua causa é genética, onde mutações fazem com que o organismo produza em excesso uma proteína chamada FGF23, responsável por controlar a quantidade de fosfato que permanece no sangue. Pode ser transmitida de pais para filhos no padrão dominante ligado ao cromossomo X.

Seus primeiros sintomas aparecem ainda durante a infância, quando ocorre a maior parte do crescimento. À medida que a doença progride, novos sintomas podem aparecer, piorar e até mesmo limitar os movimentos do corpo.