Hemoglobinúria paroxística noturna
Definição
Hemoglobinúria paroxística noturna é uma condição rara caracterizada pelo comprometimento da medula óssea, levando à destruição de glóbulos vermelhos e formação de coágulos.
Sua causa é genética e envolve o gene PIG-A, localizado no cromossomo X. No entanto, não é transmitida de pais para filhos.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais comum entre 30 e 50 anos de idade.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da hemoglobinúria paroxística noturna se manifestam de forma repentina e irregular e incluem:
- Anemia;
- Fadiga;
- Falta de ar;
- Hemoglobinúria – concentração alta de hemoglobina na urina
- Urina escura ou avermelhada;
- Trombose venosa ou arterial;
- Dor torácica e lombar;
- Dor abdominal;
- Disfagia – dificuldade para engolir;
- Doença renal crônica.
Inicialmente, acreditava-se que a doença se manifestava apenas à noite, pois os pacientes geralmente apresentam urina avermelhada pela manhã. Atualmente, sabe-se que a doença permanece ativa em todos os períodos do dia.
Diagnóstico
O diagnóstico de hemoglobinúria paroxística noturna é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e exames de sangue como hemograma e citometria de fluxo.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
O tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna tem como objetivo reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos, amenizar sintomas e prevenir complicações através do uso de anticorpos monoclonais.
Atualmente, a única cura conhecida para HPN é o transplante de medula óssea, indicado apenas em casos específicos.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: AbrALE, Cleveland Clinic
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Informações gerais
Sinônimos: HPN
Prevalência: 1-9/100.000
Hereditariedade: Não aplicável
CID10: D59.5
CID11: 3A21.0
Principais especialidades: Hematologia