Esclerose lateral amiotrófica
Definição
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma condição rara caracterizada por degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressivas.
Na maioria dos casos, não é possível identificar uma causa. Apenas 5 a 10% dos casos têm causa genética e pode ser transmitido de pais para filhos no padrão autossômico dominante ou recessivo.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, sendo mais comum por volta dos 50 anos.
Sinais e sintomas
Sinais e sintomas da esclerose lateral amiotrófica incluem:
- Fraqueza muscular progressiva;
- Perda progressiva da mobilidade;
- Câimbras e espasmos musculares;
- Rigidez muscular;
- Quedas frequentes;
- Dificuldade para segurar objetos;
- Dificuldade para mastigar e engolir;
- Desidratação e desnutrição;
- Fala arrastada;
- Falta de ar;
- Insuficiência respiratória.
Os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato), raciocínio intelectual e funções sexuais, intestinais e vesicais não são afetados pela doença.
Diagnóstico
O diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, exames laboratoriais, ressonância magnética, eletroneuromiografia e estudos de condução nervosa.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a esclerose lateral amiotrófica. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
Alguns medicamentos podem ser utilizados com objetivo de retardar a progressão da doença e amenizar sintomas. A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica são importantes para manter a força muscular, mobilidade e comunicação.
Em casos avançados, o suporte nutricional e respiratório por meio de sondas, cateteres e respiradores é necessário.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Arela RS, ALS Association, National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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Informações gerais
Sinônimos: ELA, Doença de Lou-Gehrig, doença de Charcot
Prevalência: 1/20.000
Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva ou não aplicável
CID10: G12.2
CID11: 8B60.0
Principais especialidades: Neurologia, pneumologia, fisioterapia, fonoaudiologia