Doença de Pompe

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Pompe podem se manifestar em qualquer idade, desde os recém-nascidos até adultos. A forma infantil da doença possui progressão mais rápida e letalidade alta em comparação com a forma tardia.

Doença de Pompe infantil

O início dos sintomas ocorre antes de 12 meses de vida e incluem:

• Atraso no desenvolvimento motor;
• Hipotonia – diminuição do tônus muscular;
• Fraqueza muscular progressiva;
• Disfagia – dificuldade para engolir;
• Insuficiência respiratória;
• Infecções respiratórias frequentes;
• Aumento do coração;
• Insuficiência cardíaca.

Doença de Pompe tardia

O início dos sintomas ocorre em diferentes idades e incluem:

• Fraqueza muscular progressiva;
• Diminuição da mobilidade;
• Fadiga;
• Dor muscular;
• Disfagia – dificuldade para engolir;
• Insuficiência respiratória;
• Infecções respiratórias frequentes.

A triagem da doença de Pompe começa com a realização do teste do pezinho, feito entre o terceiro e sétimo dia de vida. Quando positivo, a medição da atividade da enzima alfa glicosidase ácida (GAA) no sangue e testes genéticos são indicados para confirmar o diagnóstico não apenas neonatal, mas também em outras fases da vida. 

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Não existe cura para a doença de Pompe. Seu tratamento tem como objetivo frear a progressão da doença através da reposição da enzima alfa galactosidase ácida, associada a terapias de reabilitação e fortalecimento como fisioterapia e fonoaudiologia.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.