Doença de Niemann Pick
Definição
Doença de Niemann Pick é uma condição rara caracterizada por um distúrbio no metabolismo de gorduras, resultando em seu acúmulo em órgãos como cérebro, pulmões, fígado e baço, afetando suas funções.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. É dividida em doença de Niemann Pick tipos A, B e C, que diferem nos genes envolvidos e no quadro clínico.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas nos primeiros meses de vida (Tipo A), durante a infância e adolescência (Tipos B e C) ou idade adulta (Tipo C).
Sinais e sintomas
Doença de Niemann Pick A
Os primeiros sinais e sintomas se desenvolvem nos primeiros meses de vida e incluem:
- Aumento do fígado do baço;
- Icterícia – pele e olhos com coloração amarelada;
- Dificuldade de alimentação;
- Déficit de crescimento e de ganho de peso;
- Neurodegeneração progressiva.
Doença de Niemann Pick B
Os primeiros sinais e sintomas se desenvolvem na infância ou adolescência e incluem:
- Aumento do fígado e do baço;
- Déficit de crescimento;
- Problemas respiratórios;
- Infecções respiratórias recorrentes;
- Pancitopenia – baixa contagem de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas;
- Dores ósseas;
- Arteriosclerose precoce.
Doença de Niemann Pick C
Os primeiros sinais e sintomas podem se desenvolver na infância, adolescência ou idade adulta e incluem:
- Aumento do fígado e do baço;
- Icterícia – pele e olhos com coloração amarelada;
- Disfagia – dificuldade para engolir;
- Dificuldade para movimentar os olhos para cima e para baixo;
- Ataxia – incoordenação dos movimentos voluntários;
- Distonia – contrações musculares involuntárias;
- Cataplexia – perda repentina do tônus muscular;
- Fala arrastada;
- Convulsões;
- Deficiência intelectual progressiva.
Diagnóstico
O diagnóstico de doença de Niemann Pick tipos A e B é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, dosagem da enzima esfingomielinase ácida em glóbulos brancos e testes genéticos.
O diagnóstico de doença de Niemann Pick Tipo C é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, biópsia de pele e testes genéticos.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a doença de Niemann Pick. Seu tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para os sintomas apresentados e não para sua causa em si.
A fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiológica são importantes para estimular o desenvolvimento, a mobilidade, capacidade respiratória e fala.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Associação Brasileira de Niemann Pick, National Niemann Pick Disease Foundation, Niemann Pick UK
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Informações gerais
Sinônimos: Deficiência de esfingomielinase ácida (Tipos A e B)
Prevalência: Tipos A e B 1/250.000, Tipo C 1/120.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: E75.2
CID11: 5C56.0Y
Principais especialidades: Genética médica, pediatria, neurologia, hepatologia, pneumologia