Doença de McArdle

A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo V, é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência da enzima miofosforilase, necessária para transformar o glicogênio em energia, resultando em intolerância ao exercício e fraqueza muscular.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo.

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia, com o surgimento dos primeiros sinais e sintomas geralmente durante a infância ou adolescência.