Doença de Hirschsprung
Definição
Doença de Hirschsprung, também conhecida como megacólon congênito ou aganglionose intestinal, é uma condição rara caracterizada pela ausência de células nervosas ganglionares, responsáveis por controlar os movimentos digestivos do intestino grosso, resultando em bloqueios parciais ou totais do intestino.
Suas causas não são completamente conhecidas. Acredita-se que fatores genéticos estão envolvidos no desenvolvimento da doença. Em alguns casos, está associada a outras condições como síndrome de Down e síndrome da hipoventilação central congênita.
Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com manifestação dos primeiros sintomas logo após o nascimento ou durante a infância.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da doença de Hirschsprung variam com a gravidade da doença, que pode afetar apenas um ou mais segmentos do intestino grosso. Geralmente, manifesta-se logo após o nascimento ou durante a infância, à medida que o consumo de alimentos sólidos aumenta. Seus sintomas incluem:
- Atraso na eliminação do mecônio;
- Constipação severa;
- Distensão e dor abdominal;
- Vômitos;
- Perda de peso;
- Desnutrição.
A enterocolite de Hirschsprung é uma complicação rara, mas que requer cuidados imediatos e intensivos. Febre súbita, vômitos e diarreia são sinais de alerta.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Hirschsprung é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e familiar, além de exames como radiografia abdominal contrastada, manometria anorretal e biópsia retal.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
O tratamento para a doença de Hirschsprung é cirúrgico e tem como objetivo a remoção de uma ou mais partes afetadas do intestino grosso. Atualmente, a maioria dos procedimentos são realizados em uma única etapa, no entanto, em alguns casos, a colostomia temporária pode ser necessária.
Em casos graves, quando há persistência dos sintomas, uma nova intervenção cirúrgica e tratamentos adicionais podem ser indicados.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – dezembro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Boston Children’s Hospital, GI Kids, Mayo Clinic
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Informações gerais
Sinônimos: DH, megacolon congênito, aganglionose intestinal, aganglionose colônica, megacólon aganglionar
Prevalência: 1/5.000
Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva, multifatorial ou não aplicável
CID10: Q43.1
CID11: LB16.1
Principais especialidades: Pediatria, Gastroenterologia, cirurgia do aparelho digestivo, genética médica