Doença de Fabry

A doença de Fabry pode variar em intensidade e progressão. Os sinais e sintomas incluem:

• Queimação, formigamento ou dormência, principalmente nas mãos e nos pés;
• Crises de dor, que variam em intensidade e duração;
• Redução ou ausência de suor;
• Intolerância ao calor;
• Angioqueratomas (pequenas manchas avermelhadas ou arroxeadas na pele);
• Distúrbios gastrointestinais;
• Fadiga;
• Opacidade da córnea e do cristalino;
• Presença de proteína na urina;
• Comprometimento renal progressivo;
• Alterações cardíacas;
• Acidente vascular cerebral em idade precoce.

O diagnóstico da doença de Fabry é baseado na história clínica e familiar, associado a exames laboratoriais.

Em homens, a dosagem da atividade da enzima alfa-galactosidase A no sangue costuma apresentar valores baixos ou ausentes. Em mulheres, como a atividade enzimática pode estar dentro da faixa normal, o diagnóstico depende principalmente de testes genéticos para identificar alterações no gene associado à doença.

Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.

Até o momento, não existe cura para a doença de Fabry. O tratamento tem como objetivo frear a progressão da doença e controlar os sintomas.

A terapia de reposição enzimática é frequentemente utilizada para restabelecer a atividade da enzima alfa-galactosidase A, ajudando a reduzir o acúmulo de substâncias gordurosas no organismo. Medidas adicionais podem ser indicadas para ajudar a controlar a dor e outras manifestações da doença.

Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.