Doença de Fabry
Definição
Doença de Fabry é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A (GALA), levando ao acúmulo de gordura em diversos órgãos e tecidos como vasos sanguíneos, cérebro, coração e rins.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão recessivo ou dominante ligado ao X. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas geralmente na infância ou adolescência.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da doença de Fabry, assim como sua progressão e intensidade variam de paciente para paciente e incluem:
- Dormência, formigamento e/ou queimação, principalmente nas mãos e nos pés;
- Crises de dor, com intensidade e duração variadas;
- Angioqueratomas – pequenas lesões púrpura-avermelhadas na pele;
- Redução do suor;
- Intolerância ao calor e ao frio;
- Dores abdominais;
- Diarreia e/ou constipação;
- Náuseas e vômitos;
- Febre recorrente;
- Fadiga;
- Proteinúria – presença de proteína na urina;
- Insuficiência renal;
- Doenças cardíacas;
- AVC precoce – acidente vascular cerebral;
- Opacidade da córnea e do cristalino.
Diagnóstico
O diagnóstico de doença de Fabry é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico, familiar e dosagem da enzima alfa-galactosidase A no sangue. Testes genéticos também podem auxiliar no diagnóstico.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a doença de Fabry. Seu tratamento tem como objetivo frear a progressão da doença e amenizar os sintomas através da reposição da enzima alfa-galactosidase A (GALA).
Outros tratamentos podem ser associados à terapia de reposição enzimática, visando controlar a dor e outras complicações decorrentes da doença.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Lady Fabry, ABRAFF, National Fabry Disease Foundation
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Informações gerais
Sinônimos: Deficiência de alfa-galactosidase A
Prevalência: 1/40.000
Hereditariedade: recessivo ou dominante ligado ao X
CID10: E75.2
CID11: 5C56.01
Principais especialidades: Genética médica, neurologia, nefrologia