Doença de Charcot-Marie-Tooth
Definição
Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma condição neurológica rara caracterizada por degeneração progressiva dos nervos periféricos, resultando em fraqueza muscular e alterações sensitivas nos membros inferiores e superiores.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X ou recessivo ligado ao X. Atualmente, mais de 100 mutações genéticas responsáveis pela doença já foram identificadas.
Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia. É dividida em doença de Charcot-Marie-Tooth tipos 1, 2, 3, 4 e X, que diferem nos genes envolvidos e na idade de início.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth podem se manifestar na infância, adolescência ou idade adulta e incluem:
- Redução da sensibilidade, fraqueza e atrofia muscular, inicialmente afetando pés e pernas e eventualmente envolvendo mãos e braços;
- Dormência, formigamento e queimação nos pés e nas mãos;
- Deformidade nos pés;
- Perda de equilíbrio;
- Tropeços e quedas frequentes;
- Perda da coordenação motora fina;
- Baixa tolerância ao calor e ao frio;
- Dores musculares e neuropáticas.
Diagnóstico
O diagnóstico de doença de Charcot-Marie-Tooth é baseado nos sinais e sintomas, histórico clínico e familiar, exame físico, estudos de condução nervosa, eletroneuromiografia e testes genéticos.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a doença de Charcot-Marie-Tooth. Seu tratamento envolve fisioterapia, exercícios moderados e terapia ocupacional para manter a força muscular, mobilidade, coordenação motora fina e autonomia.
Talas e órteses podem melhorar a marcha e o equilíbrio, prevenindo tropeços, quedas e lesões. Pacientes com deformidades graves nos pés podem se beneficiar de cirurgia corretiva.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – janeiro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth, Charcot-Marie-Tooth Association, Charcot-Marie-Tooth UK, Charcot-Marie-Tooth Research Foundation
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Informações gerais
Sinônimos: CMT, Doença de Dejerine Sottas (Tipo 3)
Prevalência: 1/2.500
Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva, dominante ligada ao X, recessiva ligada ao X
CID10: G60.0
CID11: 8C20.Y, 8C20.0, 8C20.1
Principais especialidades: Neurologia, genética médica