Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara caracterizada por degeneração progressiva e irreversível dos músculos, resultando em fraqueza muscular, problemas respiratórios e cardíacos.

Sua causa é genética, onde uma alteração no gene DMD impede a produção de distrofina, proteína fundamental para o funcionamento e integridade dos músculos. Pode ser transmitida de pais para filhos no padrão recessivo ligado ao cromossomo X.

Manifesta-se principalmente em meninos, com início dos sinais e sintomas durante a primeira infância.