Discinesia ciliar primária
Definição
Discinesia ciliar primária é uma condição rara caracterizada pela mobilidade reduzida ou descoordenada dos cílios. No trato respiratório, os cílios atuam removendo germes, poluentes e secreções. Seu comprometimento leva à infecções de repetição e doença pulmonar obstrutiva crônica. No sistema reprodutor, a mobilidade de óvulos e espermatozoides é prejudicada, podendo levar à infertilidade.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo ou recessivo ligado ao cromossomo X. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. Seus primeiros sinais e sintomas geralmente estão presentes no nascimento ou nos primeiros meses de vida. No entanto, muitos pacientes são diagnosticados apenas na idade adulta.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – outubro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/20.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X
CID10: Q34.8
CID11: LA75.Y
Principais especialidades: Genética médica, pneumologia