Discinesia ciliar primária

Definição

Discinesia ciliar primária é uma condição rara caracterizada pela mobilidade reduzida ou descoordenada dos cílios. No trato respiratório, os cílios atuam removendo germes, poluentes e secreções. Seu comprometimento leva à infecções de repetição e doença pulmonar obstrutiva crônica. No sistema reprodutor, a mobilidade de óvulos e espermatozoides é prejudicada, podendo levar à infertilidade. 

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo ou recessivo ligado ao cromossomo X. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. Seus primeiros sinais e sintomas geralmente estão presentes no nascimento ou nos primeiros meses de vida. No entanto, muitos pacientes são diagnosticados apenas na idade adulta.

Sinais e sintomas

Mais informações em breve.

Diagnóstico

Mais informações em breve.

Tratamento

Mais informações em breve.

Última alteração/revisão – outubro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

Para sugerir correção de informações entre em contato

Informações gerais

Sinônimos: 

Prevalência: 1/20.000

Hereditariedade: Autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X

CID10: Q34.8

CID11: LA75.Y

Principais especialidades: Genética médica, pneumologia