Disautonomia familiar
Informações gerais
Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 3
Prevalência: <1/1.000.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID-10: G90.1
CID-11: 8C21.1
Principais especialidades: Neurologia, cardiologia, gastroenterologia, oftalmologia, pneumologia
Definição
A disautonomia familiar, também conhecida como síndrome de Riley-Day, é uma condição rara que afeta o funcionamento do sistema nervoso autônomo e sensorial. Essas partes do sistema nervoso são responsáveis por controlar funções automáticas do corpo, como pressão arterial, frequência cardíaca, digestão, produção de lágrimas e percepção de dor e temperatura.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. A doença ocorre devido a mutações em um gene importante para o desenvolvimento e funcionamento de determinados neurônios.
A disautonomia familiar pode se manifestar em pessoas de qualquer sexo ou origem, embora seja mais frequente em indivíduos de ascendência judaica asquenaze. Os sinais geralmente surgem ainda na infância e podem variar em intensidade entre os pacientes.
Sinais e sintomas
A disautonomia familiar pode afetar diferentes funções do organismo. Os sinais e sintomas podem incluir:
- Ausência ou redução de lágrimas;
- Baixa visão;
- Sensibilidade reduzida à dor e à temperatura;
- Dificuldade para engolir;
- Distúrbios digestivos;
- Pressão arterial e temperatura corporal instáveis;
- Ritmo cardíaco irregular;
- Atraso no crescimento e desenvolvimento;
- Problemas de equilíbrio e coordenação motora;
- Hipotonia (diminuição do tônus muscular);
- Escoliose (curvatura anormal da coluna);
- Problemas respiratórios;
- Infecções respiratórias recorrentes.
Crise autonômica
Alguns pacientes apresentam períodos de piora dos sintomas, conhecidos como crises autonômicas. Durante esses episódios podem ocorrer:
- Vômitos;
- Sudorese intensa;
- Aumento da pressão arterial;
- Palpitações;
- Febre.
Diagnóstico
O diagnóstico da disautonomia familiar é baseado no histórico familiar, na avaliação clínica e na identificação de alterações típicas da doença. Testes genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.
Tratamento
Até o momento, não existe cura para a disautonomia familiar. O tratamento é multidisciplinar e sintomático, voltado para o controle dos sintomas e para a redução de complicações associadas à condição.
Diferentes medicamentos podem ser utilizados para ajudar no controle de sintomas e complicações, como olhos secos, distúrbios digestivos, alterações da pressão arterial, infecções respiratórias recorrentes e crises autonômicas, entre outras manifestações. Em casos mais graves, medidas como suporte ventilatório ou dispositivos cardíacos podem ser indicadas.
Cuidados com alimentação e hidratação são importantes devido às dificuldades de alimentação, deglutição e ao risco de desnutrição. Quando necessário, podem ser utilizados métodos alternativos de alimentação, como a nutrição enteral por sonda, para garantir a ingestão adequada de nutrientes.
Terapias de reabilitação, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem ajudar a melhorar o equilíbrio, a coordenação motora, a deglutição, a respiração e a autonomia nas atividades diárias.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última revisão: Março/2026
Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMed, Familial Dysautonomia Foundation
Para sugerir correções ou atualizações, entre em contato