Deficiência de alfa-1 antitripsina

Deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética rara caracterizada pela ausência ou produção insuficiente de alfa-1 antitripsina, proteína produzida no fígado que desempenha um papel importante na proteção dos pulmões, podendo levar à doenças respiratórias como DPOC e bronquiectasias. Em alguns casos, a proteína se acumula no fígado, provocando doença hepática.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas durante a infância ou idade adulta.