Cistinose
Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/100.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID-10: E72.0
CID-11: 5C60.1
Principais especialidades: Genética médica, nefrologia, oftalmologia, endocrinologia
Definição
A cistinose é uma condição metabólica rara caracterizada pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina em diversos órgãos e tecidos, como rins, olhos, músculos, pâncreas e cérebro, comprometendo suas funções ao longo do tempo.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. A doença ocorre devido a alterações em um gene responsável pelo transporte da cistina para fora de estruturas celulares chamadas lisossomos.
A cistinose pode se manifestar em pessoas de qualquer sexo, idade ou origem. Existem três formas principais da doença, que se diferenciam principalmente pela idade de início e pela gravidade dos sintomas: cistinose nefropática infantil, cistinose nefropática juvenil e cistinose não nefropática/ocular.
Sinais e sintomas
A cistinose apresenta manifestações diferentes conforme o subtipo da doença.
Na cistinose nefropática, que inclui as formas infantil e juvenil, os sintomas estão relacionados principalmente ao comprometimento dos rins e ao acúmulo de cristais em outros órgãos. A forma infantil costuma surgir entre 6 e 18 meses de idade e tende a ser mais grave, enquanto a forma juvenil geralmente se manifesta entre a infância tardia e o início da vida adulta.
Entre os sinais e sintomas mais comuns estão:
- Sede excessiva;
- Micção excessiva;
- Síndrome de Fanconi (perda excessiva de nutrientes e eletrólitos pela urina);
- Atraso no crescimento e dificuldade para ganhar peso;
- Desequilíbrio de eletrólitos;
- Raquitismo;
- Insuficiência renal;
- Fotofobia (sensibilidade à luz);
- Acúmulo de cristais de cistina na córnea;
- Redução da visão;
- Perda de massa muscular;
- Disfagia (dificuldade para engolir);
- Alterações hormonais, como hipotireoidismo ou diabetes.
Cistinose não nefropática
Também chamada de forma ocular, a função renal e o crescimento geralmente não são afetados. O sintoma mais característico é a fotofobia, causada pela presença de cristais na córnea.
Diagnóstico
O diagnóstico da cistinose é baseado na história clínica e na medição dos níveis de cistina em glóbulos brancos. A presença de cristais na córnea também pode ser identificada por meio de exame oftalmológico.
Testes genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico e identificar alterações no gene associado à doença. Em famílias com histórico conhecido da condição, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado por meio da medição dos níveis de cistina no líquido amniótico ou nas vilosidades coriônicas da placenta.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.
Tratamento
Até o momento, não existe cura para a cistinose. O tratamento tem como objetivo reduzir o acúmulo de cistina nas células e diminuir os danos causados pela doença ao longo do tempo.
Entre as opções de tratamento estão medicamentos da classe dos agentes redutores de cistina, que ajudam a diminuir a quantidade dessa substância dentro das células. Colírios da mesma classe podem ser utilizados quando há acúmulo de cristais na córnea.
O manejo da síndrome de Fanconi pode incluir reposição de líquidos, eletrólitos e outros nutrientes perdidos pela urina, para evitar desidratação e alterações metabólicas.
Quando ocorre comprometimento avançado da função renal, alguns pacientes podem necessitar de diálise ou transplante de rim.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última revisão: Março/2026
Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMed, Cystinosis research network
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