Cistinose
Definição
Cistinose é uma condição metabólica rara caracterizada pelo acúmulo anormal do aminoácido cistina em diversos órgãos e tecidos do corpo como rins, olhos, músculos, pâncreas e cérebro, levando ao comprometimento de suas funções.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. É divida em cistinose nefropática infantil, nefropática juvenil e não-nefropática, que diferem na idade de início e gravidade dos sintomas.
Sinais e sintomas
Cistinose nefropática
A cistinose nefropática é dividida em infantil (início dos sintomas entre 6 a 18 meses de idade) e juvenil (início entre 8 e 20 anos), sendo a forma infantil mais agressiva em relação à juvenil. Seus sintomas incluem:
- Sede excessiva;
- Micção excessiva;
- Síndrome de Fanconi – perda excessiva de nutrientes pela urina;
- Insuficiência renal;
- Desequilíbrio eletrolítico;
- Raquitismo;
- Acúmulo de cristais de cistina na córnea;
- Fotofobia;
- Diminuição da visão;
- Deficiência de crescimento e ganho de peso;
- Perda de massa muscular;
- Disfagia – dificuldade para engolir;
- Diabetes;
- Hipotireoidismo.
Cistinose não-nefropática
A cistinose não-nefropática costuma ocorrer em adultos na meia-idade, com acúmulo de cistina principalmente na córnea, sem crescimento ou função renal prejudicadas. Fotofobia é o único sintoma.
Diagnóstico
O diagnóstico de cistinose é baseado nos sinais e sintomas, na medição dos níveis de cistina nos glóbulos brancos e em exames oftalmológicos. Testes genéticos também podem auxiliar no diagnóstico.
Para famílias com histórico ou risco conhecido, o diagnóstico pré-natal pode ser feito através da medição dos níveis de cistina no líquido amniótico ou nas vilosidades coriônicas encontradas na placenta.
Exames adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.
Tratamento
Não existe cura para a cistinose. Seu tratamento tem como objetivo reduzir o acúmulo de cistina e os danos provocados por ela ao organismo.
O bitartrato de cisteamina, medicamento que ajuda na liberação adequada da cistina, tem sido eficaz em retardar ou prevenir a insuficiência renal, além de melhorar o crescimento de crianças com a doença. Colírios de cisteamina também são utilizados quando há envolvimento da córnea.
A reposição de líquidos e eletrólitos perdidos através da urina é essencial para evitar desidratação, distúrbios ácido-base e raquitismo na síndrome de Fanconi. Pacientes com falência renal podem ser encaminhados para diálise e transplante de rim.
Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.
Última alteração/revisão – novembro/2023
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais: Cystinosis research network
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/100.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: E72.0
CID11: 5C60.1
Principais especialidades: Genética médica, nefrologia, endocrinologia, oftalmologia