Atrofia muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência ou ausência da proteína SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor), levando à fraqueza muscular e perda progressiva dos movimentos até a paralisia.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. É classificada em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade de início dos sintomas e gravidade do quadro clínico.