Ataxia telangiectasia
Definição
Ataxia telangiectasia é uma condição neurodegenerativa rara caracterizada por incoordenação motora progressiva (ataxia), dilatação de pequenos vasos sanguíneos na pele e mucosas (telangiectasia), imunodeficiência e predisposição a determinados tipos de câncer.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sintomas durante a infância.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – setembro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: Síndrome de Louis-Bar
Prevalência: 1/100.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: G11.3
CID11: 4A01.31
Principais especialidades: Neurologia, imunologia, pneumologia, pediatria