Ataxia de friedreich
Definição
Ataxia de Friedreich é uma condição neurodegenerativa rara caracterizada principalmente por dificuldade de equilíbrio e perda progressiva da coordenação motora, comprometendo a mobilidade.
Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico recessivo. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia, com início dos primeiros sintomas geralmente durante a infância ou adolescência.
Sinais e sintomas
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Diagnóstico
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Tratamento
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Última alteração/revisão – novembro/2024
Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.
Fontes adicionais:
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Informações gerais
Sinônimos: –
Prevalência: 1/40.000
Hereditariedade: Autossômica recessiva
CID10: G11.1
CID11: 8A03.10
Principais especialidades: Neurologia, genética médica