Anemia de Fanconi

Definição

Anemia de Fanconi é uma condição rara caracterizada por falência progressiva da medula óssea, reduzindo o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue (pancitopenia), associada à malformações congênitas e maior predisposição ao câncer.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante ou recessivo ligado ao cromossomo X. Manifesta-se independente do sexo, raça ou etnia. Malformações congênitas podem ser identificadas no nascimento, enquanto a falência progressiva da medula óssea pode se desenvolver mais tarde.

Embora tenham nomes semelhantes, a anemia de Fanconi e síndrome de Fanconi são condições diferentes.

Sinais e sintomas

Mais informações em breve.

Diagnóstico

Mais informações em breve.

Tratamento

Mais informações em breve.

Última alteração/revisão – outubro/2023

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

Para sugerir correção de informações entre em contato

Informações gerais

Sinônimos: Pancitopenia de Fanconi

Prevalência: 1/160.000

Hereditariedade: Autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X

CID10: D61.0

CID11: 3A70.0

Principais especialidades: Hematologia, genética médica