síndrome de peutz-jeghers

Definição

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição rara caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos (tumores benignos) em todo o trato gastrointestinal, além de manchas pigmentadas na pele e mucosas. 

Sua causa está na mutação do gene STK11, relacionado ao controle do crescimento celular, podendo ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica dominante.

Manifesta-se independentemente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas, em grande parte dos casos, durante a primeira década de vida.

Sinais e sintomas

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Diagnóstico

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Tratamento

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Última alteração/revisão – junho/2025

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

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Informações gerais

Sinônimos: Polipose intestinal hamartomatosa

Prevalência: 1-9/1.000.000

Hereditariedade: Autossômica dominante

CID10: Q85.8

CID11: LD2D.0

Principais especialidades: Gastroenterologia, dermatologia, genética médica