síndrome autoinflamatória familiar ao frio

A síndrome autoinflamatória familiar ao frio é uma condição rara caracterizada por episódios recorrentes de febre, erupções cutâneas e dores nas articulações desencadeados pela exposição ao frio.

Sua causa está na mutação do gene NLRP3, que regula a resposta inflamatória do organismo, podendo ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica dominante.

Manifesta-se independentemente do sexo, raça ou etnia, com os primeiros sinais e sintomas surgindo, na maioria dos casos, ainda na infância.