Encefalomiopatia mitocondrial fastkd2

Encefalomiopatia mitocondrial FASTKD2 é uma condição neurológica rara caracterizada pelo comprometimento progressivo do cérebro e dos músculos, levando a complicações como atraso no desenvolvimento, hemiplegia, crises epilépticas intratáveis, fraqueza muscular, entre outras.

Sua causa está na mutação do gene FASTKD2, que afeta o funcionamento das mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia nas células, comprometendo órgãos e tecidos que necessitam de grande quantidade de energia, como o cérebro e músculos. É transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica recessiva.

Manifesta-se independentemente do sexo, raça ou etnia, com os primeiros sinais e sintomas surgindo, na maioria dos casos, ainda na infância.