Distrofia miotônica de Steinert

Distrofia miotônica de Steinert é uma condição rara caracterizada principalmente por fraqueza muscular progressiva e dificuldade no relaxamento dos músculos após sua contração (miotonia), podendo afetar também outros órgãos e sistemas, como o cérebro, coração, olhos e sistema endócrino, entre outros.

Sua causa está na mutação do gene DMPK, que compromete o funcionamento adequado das células musculares e de outros tecidos, podendo ser transmitida de pais para filhos com padrão de herança autossômica dominante.

Manifesta-se independentemente do sexo, idade, raça ou etnia, com aparecimento dos primeiros sinais e sintomas, em grande parte dos casos, durante a adolescência ou início da vida adulta.