Paraplegia espástica hereditária

Definição

Paraplegia espástica hereditária é uma condição neurodegenerativa rara caracterizada por rigidez (espasticidade) e fraqueza gradual nos membros inferiores, dificultando o caminhar.

Sua causa é genética e pode ser transmitida de pais para filhos no padrão autossômico dominante, autossômico recessivo ou recessivo ligado ao X. Atualmente, mais de 80 subtipos da doença já foram identificados. 

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia.

Sinais e sintomas

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Diagnóstico

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Tratamento

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Última alteração/revisão – outubro/2024

 

Fontes: esta página tem como fontes principais Orphanet, MSD Manuals, SciELO, Science Direct, e Pubmed.

Fontes adicionais: 

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Informações gerais

Sinônimos: Paraparesia espástica hereditária, síndrome de Strumpell-Lorrain, PEH

Prevalência: 1/20.000

Hereditariedade: Autossômica dominante, autossômica recessiva, recessiva ligada ao X

CID10: G11.4

CID11: 8B44.0Z, 8B44.0Y, 8B44.00, 8B44.01, 8B44.02

Principais especialidades: Genética médica, neurologia, ortopedia, fisioterapia