Síndrome de Ehlers-Danlos

Informações gerais

Sinônimos: SED

Prevalência: 1/5.000 (média)

Hereditariedade: Autossômica dominante ou autossômica recessiva

CID-10: Q79.6

CID-11: LD28.1

Principais especialidades: Genética médica, reumatologia, ortopedia, cardiologia, dermatologia

Definição

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, causadas por alterações na produção ou estrutura do colágeno ou de proteínas relacionadas.

O tecido conjuntivo é responsável por dar sustentação, elasticidade e resistência à pele, articulações, vasos sanguíneos e outros órgãos. Quando ele é mais frágil, o corpo se torna mais suscetível a lesões e alterações no seu funcionamento.

Atualmente, são reconhecidos 13 subtipos da síndrome, que possuem características clínicas, critérios diagnósticos e variantes genéticas específicas.

Sinais e sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos geralmente surgem na infância ou na adolescência e podem variar conforme o subtipo (clique para ler mais). Entre os sintomas mais comuns, estão:

 

  • Hipermobilidade articular;
  • Luxações e subluxações recorrentes;
  • Dor musculoesquelética crônica;
  • Hiperextensibilidade da pele;
  • Pele fina, frágil ou de textura aveludada;
  • Dificuldade de cicatrização;
  • Vasos sanguíneos aparentes;
  • Fragilidade vascular;
  • Hematomas frequentes;
  • Fadiga;
  • Alterações cardiovasculares;
  • Distúrbios gastrointestinais;
  • Transtornos do sistema nervoso autônomo;
  • Alergias e intolerâncias múltiplas.

    Diagnóstico

    O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos começa com uma avaliação clínica detalhada, considerando os sinais e sintomas, histórico familiar e exame físico, especialmente para hipermobilidade articular e alterações da pele.

    Atualmente, são reconhecidos 13 subtipos da síndrome, que possuem critérios diagnósticos específicos (clique para ler mais). Com exceção do subtipo hipermóvel, que ainda não possui variante genética conhecida, os demais subtipos podem ser confirmados por testes genéticos.

    Exames adicionais podem ser necessários para avaliar alterações associadas à síndrome e descartar outras condições que apresentam sinais e sintomas semelhantes.

    Tratamento

    O tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos é multidisciplinar e individualizado, com foco na prevenção de lesões e complicações, alívio dos sintomas e melhora na qualidade de vida.

    A fisioterapia, o fortalecimento muscular e a terapia ocupacional são importantes para estabilizar as articulações. Em alguns casos, órteses, dispositivos de mobilidade e outras medidas para controle da dor podem ser indicados.

    Dependendo do subtipo e dos órgãos afetados, o acompanhamento com diferentes especialidades médicas pode ser necessário. No subtipo vascular, o risco elevado de complicações cardiovasculares exige monitoramento frequente.

    Não inicie, altere ou abandone seu tratamento sem orientação médica.

    Última revisão: Agosto/2026

    Fontes: Orphanet, NORD, MSD Manuals, PubMedSED Brasil, Ehlers Danlos Society

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